ABC genetike

Kaj je genetski marker?

Človeška DNA/DNK je sestavljena iz približno 3 milijarde parov nukleotidov (zaporedja označenega z G, C, T in A). Znotraj človeškega genoma obstaja 10 milijonov mest, v katerih se zapis DNK razlikuje za samo en nukleotid (npr. nekateri imajo na določenem mestu v genu C namesto T).

Veliko število mest, v katerih smo si med seboj različni, igra zelo pomembno vlogo pri naši telesni konstrukciji, delovanju in potrebah organizma po nutrientih ter drugih procesih. Tem lokacijam pravimo SNP ali genetski markerji.

Analiza tovrstnih markerjev je pomembna pri ugotavljanju posameznikovih potreb, optimalne prehrane, doziranja zdravil, dovzetnosti za bolezni.

 

Kaj je DNK?

DNK je molekula, ki se nahaja v vsaki celici organizma. DNK je nosilka bioloških informacij v organizmu – pove kakšen bo nek organizem in kako bo deloval. V strokovni literaturi in tujem jeziku se uporablja kratica DNA.

DNK je sestavljena iz štirih osnovnih gradnikov; gvanin, adenin, citozin in timin (G-C in A-T), ki jim pravimo nukleotidi. Ti gradniki so med seboj povezani v edinstvena zaporedja, ki nosijo informacije o izgradnji in delovanju vseh živih bitij.

 

Kaj je gen?

Gen je določeno zaporedje nukleotidov v DNK, ki nosi informacijo za neko funkcionalno enoto (npr. za določen encim). Od zaporedja nukleotidov (podano kot zaporedje črk G, C, T in A) je zato odvisno, kakšen bo ta encim. Če gre npr. za encim za presnovo kofeina, bodo ljudje z določenim zaporedjem nukleotidov hitro presnavljali kofein, tisti z malenkost drugačnim zaporedjem pa počasneje.

 

Ali imamo vsi enake gene?

Ob pogledu na različne ljudi lahko opazimo genetsko variabilnost. Razlikujemo se namreč v barvi oči in las, v višini, kožnem pigmentu in drugih fizičnih lastnostih. Obstajajo pa tudi razlike, ki jih na prvi pogled ne moremo zaznati (npr. posameznikova krvna skupina, psihične lastnosti in druge). Do teh razlik pride zaradi zelo majhnih sprememb v določenih genih.

Posameznik ima tako lahko zaporedje v določenem genu GGCCTTTCCGG, nekdo drug pa v enakem genu GGCCTGTCCGG. Takim genom pravimo, da so polimorfni (imajo polimorfizem). Ljudje imamo torej enake gene, ki pa med seboj niso popolnoma identični. Te majhne razlike so pomembne pri določanju našega zunanjega izgleda, dovzetnosti za bolezni, naših talentov in drugih lastnosti.

 

Kaj je genom?

Genom je skupek vseh genov v nekem organizmu. Človeški genom je sestavljen iz približno 25.000 genov.

 

Kaj je kromosom?

Kromosom je zelo dolga molekula DNK. Vsak organizem ima različno velike kromosome in različno število kromosomov. Človek ima 23 parov kromosomov.

Nihče ne ve, zakaj imamo ljudje 46 kromosomov. Različna živa bitja imajo različna števila kromosomov, toda to ni povezano z njihovo velikostjo ali zapletenostjo. Psi jih imajo na primer 78, tigri 38, nekatere praproti pa 1262.

 

Kaj je SNP?

SNP (polimorfizem posameznega nukleotida) je določeno mesto na DNA, kjer se med posamezniki pojavijo razlike v enem nukleotidnem paru. Od 3 milijard nukleotidnih parov je takšnih mest približno 10 milijonov. Prav kombinacije teh parov v veliki meri določajo razlike med ljudmi.

 

Kaj je mutacija?

Mutacija je naključna sprememba v nukleotidnem zaporedju. Nastane lahko zaradi napak pri delitvi celic ali zaradi delovanja določenega mutagena (UV, ionizirajoče sevanje, mutagene kemikalije, virusi in drugo). Posledice mutacij so lahko pozitivne (organizem pridobi neko lastnost, ki je v danem okolju prednost) ali negativne (organizem izgubi neko normalno funkcijo in začne slabeti). Veliko mutacij je tudi nevtralnih (nimajo ne pozitivnih, ne negativnih učinkov).

 

Kaj je genska variacija?

Različica gena je mesto na genu, ki se med posamezniki razlikuje. Navadno ta izraz označuje tiste različice genov, ki se pojavljajo pri več kot 1 % populacije.

 

Kaj je nutricistika?

Nutricistika je veda, ki se ukvarja s prehrano organizmov. Med drugim proučuje prehranske navade in potrebe ljudi, da bi ugotovila optimalni način prehranjevanja za vzdrževanje zdravja in dobrega počutja.

 

Kaj je nutrient?

Nutrient oz. hranilo je kemijska snov, ki jo organizem potrebuje za vzdrževanje osnovnih življenjskih procesov. Nutrienti so potrebni za rast, razvoj, zdravljenje poškodovanih tkiv in uravnavanje telesnih procesov. Nekatera hranila telo proizvaja samo, druga pa moramo zaužiti s hrano.

 

Kaj je nutrigenomika?

Nutrigenomika ali nutricionistična genomika je veda, ki proučuje povezave med prehrano in genomom. Na ta način skuša razložiti, kako določena hrana vpliva na posameznika. Z nutrigenomskim pristopom se lahko maksimalno približamo optimalni prehrani in tako zadovoljimo individualne potrebe vsakega izmed nas.

 

Kaj so makrohranila?

Makrohranila so hranila, ki jih človek potrebuje v velikih količinah. To so npr. ogljikovi hidrati, beljakovine in maščobe.

 

Kaj so mikrohranila?

Mikrohranila so hranila, ki jih človek potrebuje v manjših količinah. Mednje spadajo npr. vitamini in minerali.

 

Zanimivosti o DNK

Če bi jutri zjutraj začeli recitirati celotno zaporedje nukleotidov A,C,T,G v vaši DNK in bi jih izgovorili 100 na minuto, bi vam recitiranje vzelo kar 57 let, preden bi dosegli konec (brez kakršnega koli odmora)!

Če bi raztegnili DNK iz vseh šestinštiridesetih kromosomov v eni celici, bi bila njena dolžina približno 2 metra.

Če bi celotno DNK ene osebe raztegnili v ravno linijo, bi bila ta linija dolga okrog 2.0 × 1013 metra, kar predstavlja 70 potovanj od Zemlje do Sonca in nazaj (razdalja od Zemlje do Sonca znaša okoli 150 milijonov kilometrov).

 

Miti in resnice

Mit: »Večina ljudi nima genetskih mutacij, zato so DNK analize nesmiselne.«

Resnica: Vsaka oseba ima določene mutacije. Pomembno je odkriti, kje se te mutacije nahajajo in kaj pomenijo. Le tako je mogoče določiti personalizirane ukrepe, ki pripomorejo k zdravju.
Mit: »Za genetsko analizo je potrebna kri.«

Resnica: Genetsko analizo lahko opravimo iz DNK, ki izhaja iz katere koli človeške celice (kri, slina, lasje …). LifeGenetics analizira DNK, ki izhaja iz sline oz. iz celic ustne sluznice, ker je tovrsten odvzem uporabniku bolj prijazen, poleg tega pa omogoča zanesljivo DNK analizo.
Mit: »Če jem mastno hrano, se bom zredil/-a.«

Resnica: Trditev le delno drži, ker ima mastna hrana visoko kalorično vrednost. Nekateri posamezniki imajo določeno genetsko variacijo, ki vpliva na metabolizem maščob tako, da jim uživanje maščob povzroči izgubljanje teže. Storitve LifeGenetics omogočajo tudi ugotavljanje takšne variacije.
Mit: »Eno jabolko na dan odžene zdravnika stran.«

Resnica: Jabolka sodijo med najbolj škropljeno sadje in zato že v olupku vsebujejo veliko količino pesticidov. Če pa jih olupimo, izgubimo večino vitaminov in ostalih koristnih snovi, ki se nahajajo tik pod olupkom. Tudi pesticidi različno vplivajo na vsakega posameznika. Storitve LifeGenetics omogočajo ugotavljanje variacij, ki so povezane z razstrupljevanjem pesticidov.

 

Ta spletna stran uporablja piškotke. Z nadaljevanjem obiska spletne strani, nam dovoljujete njihovo uporabo.
×